Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом.

     Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

     Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они сильно отличаются от сверстников и к ним порой трудно найти подход в плане обучения, в большинстве своём дети дружелюбны, позитивны, доброжелательны, легко идут на контакт с посторонними людьми. Но бывают перепады настроения и вспышки агрессии.
 

     Выделяют три вида синдрома Дауна

  - Стандартная трисомия (полноценное утроение 21 хромосомы). Данный вид является наиболее распространенным, встречается в 94 % случаев;

  - Транслокация хромосомы. Данный вид передается по наследству от одного из родителей и встречается в 4% случаев;

  - Мозаичная форма (около 2% случаев). При данной форме утроенная хромосома содержится только в некоторых клетках организма. Больной человек имеет нормальный внешний вид и интеллектуальное развитие, однако риск рождения детей с синдромом Дауна у него является повышенным.

 

     Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды.

 

     На данный момент выделяют несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

 - Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;

 - Браки между близкими родственниками.

 

     У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

     При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

 

     Что необходимо знать родителям детей с синдромом Дауна.

 1.Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

 2.Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.

 3.«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.

 4.Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.

 5.Если в семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

 

Материал подготовила консультант-практический психолог Скорохват Ирина Владимировна